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Infertilità di Coppia

L’ infertilità di coppia si definisce come il fallimento nel concepire dopo un anno di rapporti sessuali non protetti. La Patologia della Riproduzione e la Genetica sono sempre state fortemente collegate: oggi, ancora di più rispetto al passato, questo legame risulta rafforzato in quanto i progressi scientifici degli ultimi anni hanno permesso di identificare ulteriori cause di origine genetica correlate ai problemi dell’infertilità; inoltre l’applicazione della fertilizzazione in vitro e della ICSI (Intracytoplasmatic sperm injection) hanno aperto ulteriori campi di interazione tra queste due discipline introducendo nuovi argomenti di discussione e nuove aree di indagine prima non praticabili. Si ritiene che un infertilità (primitiva o secondaria) possa interessare circa il 15% di tutte le coppie durante la loro vita riproduttiva. Ed è ormai chiaro che alterazioni genetiche sono presenti in circa il 15% degli uomini e il 10% delle donne infertili, includendo sia alterazioni cromosomiche che mutazioni di singoli geni. Alcuni fattori genetici sono stati studiati a fondo e molti geni collegati alla fertilità sono stati clonati, altri sono stati assegnati a specifiche regioni cromosomiche, ma la maggior parte è tuttora ignota.

Oltre alle indagini di I livello relative all’infertilità maschile e femmnile (profilo ormonale, anticorpi anti spermatozoi (asa), test infettivologici, post-coital test, spermiogramma) presso L.C. Laboratori Campisi è possibile indagare le cause genetiche d’ infertilità di coppia attraverso i seguenti test:
Analisi del cariotipo
Identificazione di sindromi legate ad aberrazioni cromosomiche numeriche e strutturali
Analisi mutazioni gene responsabile della fibrosi cistica + polimorfismo 5t, 7t, 9t (CFTR)
Ricerca delle principali mutazioni della fibrosi cistica (38 + polimorfismo 5t, 7 t, 9t) condotta mediante l'impiego della tecnica reverse dot blot.
Analisi microdelezioni del cromosoma Y
Diagnosi molecolare dell'infertilità maschile mediante amplificazione genica (pcr) di 24 loci sts della regione AZF del cromosoma y
Analisi del gene FMR1 (Sindrome dell’X fragile FRAXA)
Valutazione dell'espansione patologica della tripletta nucleotidica CCG del gene FMR1
 

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