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Citogenetica Molecolare

L'ibridazione in situ fluorescente (Fluorescence In Situ Hybridisation FISH) è una tecnica che permette di rilevare sequenze di DNA su cromosomi in metafase o su nuclei interfasici di preparati citogenetici, in coltura o non coltivati. La tecnica prevede l'utilizzo di sonde di DNA in grado di ibridare con l'intero cromosoma o con singole sequenze, e costituisce una potente strumento in aggiunta alle tecniche citogenetiche classiche.
La tecnica FISH applicata a nuclei interfasici è un approccio che trova utilizzo sopratutto nell’indagine rapida delle principali aneuploidie fetali.
La velocità e la precisione dell’ibridazione in situ fluorescente, unite alla crescente disponibilità di sonde specifiche, rendono lo studio delle anomalie cromosomiche più semplice con una risoluzione di gran lunga superiore rispetto a quanto potrebbe oggi evidenziare una indagine citogenetica basata solamente sul bandeggio cromosomico, rilevandone la presenza anche di porzioni molto contenute di DNA (alcune centinaia di basi).

Principali applicazioni diagnostiche della FISH:

• Diagnosi delle sindromi da microdelezione o da microduplicazione
• Caratterizzazione di marker cromosomici
• Caratterizzazione di riarrangiamneti cromosomici, sia bilanciati che sbilanciati 
• Studio delle delezioni subtelomeriche
• Valutazione di anomalie numeriche su amniociti non coltivati ( FISH interfasica prenatale)
• Valutazione della frequenza di anomalie cromosomiche nei gameti
• Analisi mosaicismi cromosomici da vari tessuti (mucosa buccale)

Analisi con tecnica FISH delle principali sindromi microdeletive e microduplicative indagabili:

• FISH per Sindrome di Prader willi /Angelman
• FISH per Sindrome di Cri-du-chat
• FISH per Sindrome di Di George/VCF
• FISH per Sindrome di Kallmann (kal)
• FISH per Sindrome di Miller Dieker /Lissencephaly
• FISH per Sindrome di Charcot Marie Tooth 1°
• FISH per Sindrome di Smith-Magenis
• FISH per Sindrome di Williams
• FISH per Sindrome di Wolf-Hirschhorn

Prestazioni di citogenetica molecolare disponibili presso L.C. Laboratori Campisi

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