La tecnica FISH (Fluorescence In Situ Hybridisation) permette di rilevare sequenze di DNA su cromosomi in metafase o su nuclei interfasici di preparati citogenetici, in coltura o non coltivati. La tecnica prevede l'utilizzo di sonde di DNA in grado di ibridare con l'intero cromosoma o con singole sequenze, e costituisce un potente strumento in aggiunta alle classiche tecniche citogenetiche.
La tecnica FISH applicata a nuclei interfasici è un approccio che trova utilizzo sopratutto nell’indagine rapida delle principali aneuploidie fetali.
La velocità e la precisione dell’ibridazione in situ fluorescente, unite alla crescente disponibilità di sonde specifiche, rendono lo studio delle anomalie cromosomiche più semplice, e con una risoluzione di gran lunga superiore rispetto a quanto potrebbe oggi evidenziare una indagine citogenetica basata solamente sul bandeggio cromosomico, rilevandone la presenza anche di porzioni molto contenute di DNA (alcune centinaia di basi).

Brochure FISH


Principali applicazioni diagnostiche della FISH:

Diagnosi delle sindromi da microdelezione o da microduplicazione

Caratterizzazione di marker cromosomici

Caratterizzazione di riarrangiamenti cromosomici, sia bilanciati che sbilanciati 

Studio delle delezioni subtelomeriche

Ricerca aneuploidie su amniociti non coltivati (test rapido)

Valutazione della frequenza di anomalie cromosomiche nei gameti

Analisi dei mosaicismi cromosomici da vari tessuti (mucosa buccale)

 

Analisi con tecnica FISH delle principali sindromi microdeletive e microduplicative indagabili

Elenco di alcune sonde disponibili:

FISH per Sindrome di Prader willi /Angelman (15q11-13)

FISH per Sindrome di Cri-du-chat (5p15.2)

FISH per Sindrome di Di George/VCF(22q11.2)

FISH per Sindrome di Kallmann (Xp22.3)

FISH per Sindrome di Miller Dieker (17p13.3)

FISH per microdelezione SRY (Yp11.31)

FISH per microdelezione SHOX (Xp22)

FISH per Sindrome di Smith-Magenis (17p11.21)

FISH per Sindrome di Williams (7q11.23)

FISH per Sindrome di Wolf-Hirschhorn (4p16.3)

 

 

FISH con sonde painting (intero cromosoma)

Utilizzate per la caratterizzazione di traslocazioni, riarrangiamenti complessi e marker cromosomici.

FISH con sonde subtelomeriche

Specifiche per le regioni subtelomeriche di ogni singolo cromosoma, utilizzate per la ricerca di riarrangiamenti criptici a carico delle regioni terminali.

FISH oncologiche

FISH sonda HER2/CEP17 per indagare lo stato di amplificazione del gene Her 2 su sezioni di carcinoma mammario infiltrante incluse in paraffina.

Prestazioni di citogenetica molecolare disponibili presso L.C. Laboratori Campisi