L’ infertilità di coppia si definisce come il fallimento nel concepire dopo un anno di rapporti sessuali non protetti. La Patologia della Riproduzione e la Genetica sono sempre state fortemente collegate: oggi questo legame risulta rafforzato essere più forte rispetto al passato, in quanto i progressi scientifici degli ultimi anni hanno permesso di identificare ulteriori cause di origine genetica correlate all’infertilità. Inoltre, l’applicazione della fertilizzazione in vitro e della ICSI (Intracytoplasmatic sperm injection) ha aperto ulteriori campi di interazione tra queste due discipline, introducendo nuovi argomenti di discussione e nuove aree di indagine prima non praticabili. Si ritiene che un infertilità (primitiva o secondaria) possa interessare circa il 15% di tutte le coppie durante la loro vita riproduttiva. Ed è ormai chiaro che alterazioni genetiche sono presenti in circa il 15% degli uomini e il 10% delle donne infertili, includendo sia alterazioni cromosomiche che mutazioni di singoli geni. Alcuni fattori genetici sono stati studiati a fondo, e molti geni collegati alla fertilità sono stati clonati; altri sono stati assegnati a specifiche regioni cromosomiche, ma la maggior parte è tuttora ignota.

 

Oltre alle indagini di I° livello relative all’infertilità maschile e femmnile (profilo ormonale, anticorpi anti spermatozoi (asa), test infettivologici, spermiogramma), presso L.C. Laboratori Campisi è possibile indagare le cause genetiche d’ infertilità di coppia attraverso i seguenti test:


Analisi del cariotipo della coppia
In soggetti infertili possono essere presenti aneuploidie dei cromosomi sessuali, (47,XXY, 47,XXX, 45,X) anche in forma di mosaico e alterazioni cromosomiche strutturali, come le traslocazioni reciproche.


Analisi mutazioni gene responsabile della fibrosi cistica + polimorfismo 5t, 7t, 9t (CFTR)
Ricerca delle principali mutazioni della fibrosi cistica (38 + polimorfismo 5t, 7t, 9t) condotta mediante l'impiego della tecnica reverse dot blot. Il test è indicato per i soggetti maschili azoospermici per agenesia dei dotti deferenti, e per le donne il cui partner è portatore di una mutazione. Data l’alta frequenza dei portatori nella popolazione (1:25), il test deve essere eseguito in tutte le coppie che si devono sottoporre a fecondazione assistita.


Analisi microdelezioni del cromosoma Y 
Diagnosi molecolare dell'infertilità maschile mediante amplificazione genica (PCR) di 24 loci sts della regione AZF del cromosoma Y, dove risiedono geni che controllano la spermatogenesi. La presenza di delezioni in questa regione è associata a oligospermia/azoospermia.


Analisi del gene FMR1 (Sindrome dell’X fragile FRAXA) 
Valutazione dell'espansione patologica della tripletta nucleotidica CCG del gene FMR1. Test indicato nelle donne con menopausa precoce.