Un aborto è definito ricorrente in presenza di 2 o più eventi clinicamente accertati, con o senza una precedente gravidanza con parto vitale. Nella maggior parte dei casi, l'aborto spontaneo si verifica nel corso del primo trimestre di gravidanza. La possibilità che una gravidanza evolva in esito abortivo è più elevata di quanto si possa pensare: si ritiene infatti che gli aborti spontanei rappresentino circa il 15-20% delle gravidanze. Diverse sono le situazioni e/o le cause che possono essere considerate determinanti, e che quindi devono essere ricercate per poter instaurare, quando possibile, un trattamento; tra queste possiamo annoverare l’età materna, le infezioni, malattie materne, cause genetiche, cause anatomiche, endocrinopatie e fattori psicologici e ambientali.


Recenti studi si orientano verso una nuova direzione: la genetica dei fattori della coagulazione del sangue. Le donne sofferenti di trombofilia ereditaria, un'eccessiva coagulazione causata da un'anomalia genetica, sono infatti la categoria più a rischio di aborto in utero a gravidanza avanzata. Nella maggior parte dei casi la morte del feto è causata da alterazioni geniche di uno o più fattori della coagulazione del sangue, che determinano l'instaurarsi di una trombosi placentare, caratterizzata da una ostruzione dei vasi sanguigni placentari. I principali difetti riguardano: le mutazioni del fattore V di Leiden, la mutazione G20210A del gene delle protrombina, la mutazione della metilentetraidrofolato reduttasi (MTHFR), così come i deficit congeniti di proteine C ed S e di antitrobina III.


Il più’ comune difetto genetico causa di aborto spontaneo sono le anomalie cromosomiche, che si ritiene siano responsabili del 50% di tutti gli aborti isolati. L’evento abortivo per cromosomopatia (soprattutto anomalie cromosomiche numeriche) rappresenta la selezione fisiologica che avviene in utero verso i feti portatori di questo tipo di anomalie. La sola causa dell’aborto ricorrente è attribuita ad un’anomalia cromosomica, della quale uno dei due partner è portatore (solitamente una traslazione bilanciata).

Cause infettivologiche sono state imputate come possibile fattore eziologico negli aborti ricorrenti, e comprendono infezioni da batteri, virus, e parassiti. Per quanto riguarda le infezioni batteriche da Mycoplasma hominis, Ureaplasma urealyticum e Chlamydia trachomatis ci sono dati molto contrastanti che non permettono di evincere un nesso causale, e né di escluderlo. La causa fisiopatologica in grado di spiegare l'evento aborto in questi casi sarebbe l'endometrite. Le infezioni virali da Citomegalovirus , Rubeovirus, Herpes-virus, Coxsackie e Parvovirus B19 sono associate all’aborto spontaneo sporadico, ma non vi sono evidenze che si accompagnino all’aborto ricorrente.


Il sistema immunitario gioca un ruolo importante nel mantenimento di un buon stato di salute generale e di risposta alle infezioni, ai traumi, o all’introduzione di materiale estraneo: l’interazione immunologica tra madre e feto ha un ruolo nell’aborto ricorrente, ed è attualmente frutto di intense ricerche. Il corpo della donna gravida crea e dirige immunoglobuline o anticorpi contro sostanze circolanti che interessano la coagulazione del sangue. Un esempio di questi anticorpi sono il lupus anticoagulante, l'anticardiolipina, e l’antifosfolipide. Questi anticorpi possono interferire con lo sviluppo fetale esitando spesso in aborto. Essi infatti sono rivolti contro le piastrine e l’endotelio vascolare causando trombosi, aborto e/o danno fetale.


INDAGINI INDICATE IN CASO DI ABORTIVITA’ RIPETUTA

Oltre alle indagini di routine è possibile effettuare una serie di accertamenti specifici:

Esame microbiologico su tamponi cervico-vaginali

Accertamenti immunologici:

  • Anti-tireoglobulina, anti-perossidasi
  • Anti-cardiolipina, anti-mitocondrio
  • Anti-muscolo liscio, anti-coagulante lupico
  • ANA, ENA, DNA, EMA
  • Transglutaminasi

 

Indagini genetiche specifiche:

  • Analisi citogenetica del prodotto abortivo
  • Analisi citogenetica dei 2 partners
  • Ricerca delle mutazioni che predispongono alla trombofilia (pannello 13 mutazioni)
  • Tipizzazione HLA