BIOLOGIA MOLECOLARE

La genetica molecolare si occupa dell’analisi di alterazioni del DNA che possono essere correlate o responsabili di un particolare fenotipo. Attraverso tecniche di biologia molecolare è quindi possibile individuare mutazioni del patrimonio genetico responsabili di malattie ereditarie soprattutto nel campo dei disordini monofattoriali, cioè di patologie causate dall’alterazione di un singolo gene, come ad esempio la fibrosi cistica o la talassemia.
L’analisi molecolare può essere effettuata in epoca pre-natale e post-natale, a partire da diversi tipi di materiale biologico: villo coriale, liquido amniotico, sangue fetale o materiale abortivo nel caso di analisi prenatale; sangue periferico, biopsie di tessuto nel caso di test condotti in epoca post-natale. Le indagini molecolari permettono non soltanto di realizzare diagnosi caratterizzando geneticamente i soggetti affetti da una particolare patologia, ma anche di individuare i portatori sani; questa ultima informazione è impiegata nell’ambito della consulenza genetica per il calcolo del rischio di ricorrenza. Nell’ambito della diagnosi prenatale viene applicata una tecnica molecolare (la QF-PCR) su liquido amniotico o villi coriali, per individuare alterazioni numeriche relative ai cromosomi 13, 18, 21 e ai cromosomi sessuali.

Principali indagini molecolari effettuate presso L.C. Laboratori Campisi:

Da diversi anni ormai, con il costante sviluppo di nuove modalità terapeutiche, si avverte la necessità di una diagnosi rapida e certa delle infezioni virali umane, per poter aggredire rapidamente l’agente infettivo e modulare poi in assoluta tranquillità l’azione farmacologica. Le tecniche immunoenzimatiche attualmente in uso non permettono una precisa attività terapeutica e prognostica, non potendo fornire indicazioni certe sull’esistenza e sul grado di replicazione ed attività dei virus, sia in fase iniziale sia durante il trattamento anti-virale. Per questo motivo si è alla continua ricerca di metodiche diagnostiche sempre più affidabili e di veloce attuazione. In questo contesto si inseriscono le tecniche di diagnosi molecolare (RT-PCR e PCR), attraverso le quali è possibile mettere in evidenza la presenza del genoma virale ed avere quindi la certezza immediata sia della avvenuta infezione, sia degli effetti della eventuale terapia antivirale durante i vari stadi della malattia.