CARIOTIPO AD ALTA RISOLUZIONE

L’indagine cromosomica consiste nello studiare microscopicamente gli aspetti strutturali e il numero dei cromosomi metafasici dopo averli ordinati nel cariotipo. In questo caso il cromosoma può essere analizzato in tutta la sua lunghezza, banda per banda, con il proprio omologo. Il cariotipo umano è costituito da 22 coppie di autosomi più la coppia dei cromosomi sessuali, di queste un omologo è di origine paterna ed uno di origine materna. L’identificazione inequivocabile di tutti i cromosomi è permessa grazie alle tecniche di bandeggio che creano una serie di bande specifiche lungo l’intero cromosoma consentendone l’analisi strutturale. L’esame è utile per l’identificazione di eventuali aneuploidie cromosomiche (modificazioni in numero e struttura dei cromosomi), che sono alla base delle principali malattie genetiche e/o causa di infertilità di coppia.

L’esecuzione di questo esame viene effettuato sia in epoca pre-natale alla coppia, nel caso in cui si verifichino episodi di infertilità, che in epoca post-natale.

Il nostro laboratorio è in grado di eseguire il cariotipo ad elevata risoluzione (550 bande) e il referto può essere ritirato entro 20 giorni dal prelievo.