EMOCROMATOSI DI TIPO I
UN PROGRESSIVO ACCUMULO DI FERRO
L’emocromatosi è una malattia ereditaria caratterizzata dallo sviluppo di un progressivo accumulo di ferro nell’organismo. Si riconoscono oggi quattro distinte forme di emocromatosi, tre di esse sono a trasmissione autosomica recessiva e una dominante. La forma più comune (emocromatosi tipo 1), si trasmette con modalità autosomica recessiva. In altre parole, un individuo presenta i sintomi della malattia solo se possiede un’alterazione in entrambe le copie del gene.
La forma più comune di emocromatosi si associa a mutazioni del gene HFE, localizzato sul braccio corto del cromosoma 6 e codifica per una proteina implicata nella regolazione dell’assorbimento del ferro.
La diagnosi di emocromatosi è basata su:
- test biochimici: saturazione della transferrina e ferritina
- test genetici: analisi molecolare del gene HFE
La ricerca di mutazioni geniche garantisce una diagnosi precoce, oltre a fornire il dato di conferma dei test sopra descritti.
Il test può essere ritirato antro 10 giorni dal prelievo.
L.C. Laboratori Campisi
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