FIBROSI CISTICA

La fibrosi cistica è una malattia ereditaria, cronica, evolutiva, caratterizzata dalla produzione di muco particolarmente denso, viscoso, che tende ad ostruire i dotti del pancreas ed i bronchi portando ad infezioni respiratorie ripetute. La malattia si manifesta per lo più entro i primi anni di vita, talora più tardivamente, danneggiando l’apparato respiratorio (con presenza di tosse persistente, bronchiti ricorrenti, sinusite, poliposi nasale) e disturbi digestivi (con difficoltà nella crescita). Inoltre, negli uomini si manifesta sterilità di tipo ostruttivo e nelle donne una riduzione della fertilità.

La fibrosi cistica è determinata da mutazioni a livello di una specifica coppia di geni, definiti CFTR. In un malato di fibrosi cistica entrambi i geni CFTR sono difettosi. Viceversa, un portatore di fibrosi cistica è un individuo sano che possiede una copia del gene difettoso ed una copia normale.

L’analisi genetica di primo livello (38 mutazioni + polimorfismo 5t, 7t, 9t)  permette di analizzare le principali mutazioni a carico del gene CFTR.

Il test può essere ritirato entro 10 giorni dal prelievo.