Test Genetici in epoca pre/post natale

MICRODELEZIONI DEL CROMOSOMA Y (AZF)






PRODUZIONE DEGLI SPERMATOZOI

Il cromosoma Y, presente solo nei maschi, contiene quasi esclusivamente geni che controllano la spermatogenesi, ovvero la produzione degli spermatozoi. Fanno eccezione due piccole regioni terminali omologhe al cromosoma X (regioni pseudoautosomiche) ed il gene SRY necessario alla determinazione sessuale del maschio.

Negli ultimi anni è stato dimostrato che circa l’8% dei  maschi infertili, altrimenti normali e per i quali l’esame cromosomico standard è risultato normale, presenta microdelezioni a carico del braccio lungo del cromosoma Y, cioè perdita di segmenti molto piccoli del cromosoma Y che sfuggono all’esame microscopico tradizionale.

Le regioni delete contengono geni che codificano per fattori necessari alla spermatogenesi. Si distinguono tre diverse regioni, chiamate AZF (Azoospermia Factor): AZFa, AZFb, AZFc.

Nelle microdelezioni del cromosoma Y è difficile correlare il risultato dell’analisi di delezione al quadro clinico (correlazione genotipo-fenotipo), in quanto ciascuna delle regione delete è variabilmente associato ad azoospermia o severa oligospermia. In linea generale le delezioni AZFa appaiono correlate con un quadro clinico caratterizzato da ipospermatogenesi (ridotta capacità di produrre spermatozoi maturi) o SCOS (Sertoli Cell Only Sindrome). La delezione completa della regione AZFb si associa ad una probabilità vicina a zero di trovare nel testicolo spermatozoi maturi. Le più rare delezioni complete AZFa-c si associano invariabilmente ad assenza di spermatozoi nel testicolo.

Il referto può essere ritirato entro 10 giorni dal prelievo.


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