MICRODELEZIONI DEL CROMOSOMA Y (AZF)

Il cromosoma Y, presente solo nei maschi, contiene quasi esclusivamente geni che controllano la spermatogenesi, ovvero la produzione degli spermatozoi. Fanno eccezione due piccole regioni terminali omologhe al cromosoma X (regioni pseudoautosomiche) ed il gene SRY necessario alla determinazione sessuale del maschio.

Negli ultimi anni è stato dimostrato che circa l’8% dei  maschi infertili, altrimenti normali e per i quali l’esame cromosomico standard è risultato normale, presenta microdelezioni a carico del braccio lungo del cromosoma Y, cioè perdita di segmenti molto piccoli del cromosoma Y che sfuggono all’esame microscopico tradizionale.

Le regioni delete contengono geni che codificano per fattori necessari alla spermatogenesi. Si distinguono tre diverse regioni, chiamate AZF (Azoospermia Factor): AZFa, AZFb, AZFc.

Nelle microdelezioni del cromosoma Y è difficile correlare il risultato dell’analisi di delezione al quadro clinico (correlazione genotipo-fenotipo), in quanto ciascuna delle regione delete è variabilmente associato ad azoospermia o severa oligospermia. In linea generale le delezioni AZFa appaiono correlate con un quadro clinico caratterizzato da ipospermatogenesi (ridotta capacità di produrre spermatozoi maturi) o SCOS (Sertoli Cell Only Sindrome). La delezione completa della regione AZFb si associa ad una probabilità vicina a zero di trovare nel testicolo spermatozoi maturi. Le più rare delezioni complete AZFa-c si associano invariabilmente ad assenza di spermatozoi nel testicolo.

Il referto può essere ritirato entro 10 giorni dal prelievo.