TEST DI CITOGENETICA CLASSICA

Gli studi citogenetici comprendono un insieme di test il cui fine è quello di ricostruire l’assetto cromosomico di un individuo, in modo tale da identificare eventuali anomalie di numero (ad esempio le trisomie) e/o di struttura; tali anomalie sono responsabili di alcune patologie caratterizzate da ritardo mentale (esempio la trisomia 21, o Sindrome di Down), infertilità e/o sterilità (Sindrome di Turner, Sindrome di Klinefelter), ritardo psicomotorio, del linguaggio, della crescita e dello sviluppo. Le indagini citogenetiche sono anche molto utili nel caso di infertilità di coppia (vedi sezione dedicata).

Presso “L.C. Campisi” è possibile eseguire diverse tipologie di indagini citogenetiche.

Come dice lo stesso termine, comprende tutte le indagini che vengono eseguite alla durante il periodo gestazionale della donna, nel caso in cui vi sia un sospetto di aumentato rischio di incidenza di patologie cromosomiche (esempio: età materna avanzata, presenza di altri figli con patologie cromosomiche, genitori portatori sani di riarrangiamenti cromosomici, anomalie fetali identificate tramite ecografia, test biochimici positivi, presenza di aborti spontanei). Gli esami di citogenetica prenatale comprendono:

• Cariotipo da villi coriali (prelievo transaddominale di villi coriali eseguito nel periodo di 9-12 settimane di gestazione)
• Cariotipo da liquido amniotico (prelievo degli amniociti eseguito nel periodo di 15-18 settimane di gestazione)

Le indagini in post-natale comprendono l’esecuzione del cariotipo ad alta risoluzione a tutti quei soggetti in cui si sospetta una sindrome cromosomica, i genitori di figli in cui è già stata diagnosticata una patologia cromosomica, soggetti con ritardo mentale, ritardo dell’accrescimento, infertilità di coppia.

Statisticamente, circa il 15-20 % di tutte le gravidanze può concludersi con un aborto spontaneo e 1 su 2 aborti è causato da una patologia cromosomica, incompatibile con la vita.

L’analisi citogenetica del tessuto abortivo è di fondamentale importanza per confermare eventuali patologie cromosomico e quindi fornire ai genitori se è stato un evento casuale oppure è stato ereditato.