ESOMA CLINICO

Secondo le conoscenze attuali, il nostro DNA è costituito da circa 20.000-25.000 geni; i geni sono quelle porzioni di DNA che contengono tutte le informazioni per poter sintetizzare le proteine per svolgere tutte le funzioni biologiche. Queste informazioni sono riportate nello specifico all’interno degli esoni, che si differenziano dagli introni poiché questi ultimi riportano delle informazioni non codificanti, e quindi non utili per la sintesi delle proteine; il test genetico dell’esoma clinico mira proprio ad analizzare tutti gli esoni presenti all’interno dell’individuo, grazie all’utilizzo della tecnologia NGS (Next Generation Sequencing).

Perché eseguire il test dell’esoma clinico? Eventuali cambiamenti nella normale sequenza di un esone (“mutazioni”) potrebbero essere la causa di una o più patologie genetiche; i test genetici “classici”, specifici per singole patologie, mirano ad analizzare solo pochi geni specifici, appunto, per le singole patologie, ma escludono l’analisi di altri geni che potrebbero essere legati alla stessa o ad altre patologie.

Per questo motivo, grazie all’analisi dell’esoma, è possibile analizzare tutti i geni con funzione codificante presenti in un organismo, in modo tale da:

• Analizzare geni di grandi dimensioni o complessi, non analizzabili con metodi classici
• Analizzare patologie complesse in cui l’insorgenza delle stesse potrebbe essere causata da più geni
• Per studiare particolari patologie di cui ancora non si conoscono i geni responsabili

Presso “L.C. Campisi” è possibile eseguire il test dell’esoma clinico che, grazie alle tecnologie disponibili, con un semplice prelievo di sangue analizza più 5.000 geni.