TEST DI GENETICA PREDITTIVA

Gli esami di genetica si occupano dell’analisi di alterazioni del DNA che possono essere correlate o responsabili di un particolare fenotipo. Attraverso tecniche molecolari è quindi possibile individuare mutazioni del patrimonio genetico responsabili di malattie ereditarie.

In particolare, i test di genetica predittiva mirano ad identificare particolari varianti genetiche associate a determinate predisposizioni. Tali varianti di per sé non sono causa di malattia, ma la presenza di una o più mutazioni comporta per il soggetto un maggiore rischio di sviluppare alcune patologie genetiche.

Di seguito vengono riportate le principali patologie studiate:

• Morbo di Alzheimer
• Alfa/Beta/Delta Beta Talassemia
• Cancro alla mammella e ovaio (Test BRCA 1-2)
• Cancro al colon retto, polmone, prostata
• Celiachia
• Trombofilia Genetica
• Favismo
• Morbo di Gilbert
• Emocromatosi di tipo I
• Malattie autoimmuni
• Intolleranza al lattosio
• Disordini mieloproliferativi

Il laboratorio è dotato delle migliori tecnologie presenti sul mercato, oltre che di spazi opportunamente dedicati all’esecuzione di queste particolari indagini.

Per l’esecuzione di tali indagini, in laboratorio sono presenti, fra gli altri, sequenziatori di prima e di seconda generazione (NGS – Next Generation Sequencing):

• Illumina NextSeq 550 DX
• Illumina MiSeq
• Illumina iSeq 100
• Hamilton Microlab STAR
• Thermo Fisher Ion Torrent Genexus
• Thermo Fisher AB 3500
• Thermo Fisher SeqStudio