TEST GENETICI PER INFERTILITÀ DI COPPIA

L’ infertilità di coppia si definisce come il fallimento nel concepire dopo un anno di rapporti sessuali non protetti. La Patologia della Riproduzione e la Genetica sono sempre state fortemente collegate: oggi questo legame risulta rafforzato essere più forte rispetto al passato, in quanto i progressi scientifici degli ultimi anni hanno permesso di identificare ulteriori cause di origine genetica correlate all’infertilità. Inoltre, l’applicazione della fertilizzazione in vitro e della ICSI (IntraCytoplasmatic Sperm Injection) ha aperto ulteriori campi di interazione tra queste due discipline, introducendo nuovi argomenti di discussione e nuove aree di indagine prima non praticabili.

Si ritiene che un’infertilità (primitiva o secondaria) possa interessare circa il 15% di tutte le coppie durante la loro vita riproduttiva. Ed è ormai chiaro che alterazioni genetiche sono presenti in circa il 15% degli uomini e il 10% delle donne infertili, includendo sia alterazioni cromosomiche che mutazioni di singoli geni. Alcuni fattori genetici sono stati studiati a fondo, e molti geni collegati alla fertilità sono stati clonati; altri sono stati assegnati a specifiche regioni cromosomiche, ma la maggior parte è tuttora ignota.

Oltre alle indagini di I° livello relative all’infertilità maschile e femminile (profilo ormonale, anticorpi anti-spermatozoi (“ASA”), test infettivologici, spermiogramma), presso L.C. Laboratori Campisi è possibile indagare le cause genetiche d’ infertilità di coppia attraverso i seguenti test:

• Analisi del cariotipo da sangue periferico ad alta risoluzione
• Microdelezioni del Cromosoma Y
• Alfa/Beta/Delta-Beta Talassemia
• Fibrosi Cistica
• Trombofilia Genetica
• X-Fragile