IDENTIFICAZIONE DI NUOVI MARKERS GENETICI PREDITTIVI

La farmacogenomica studia le risposte dei pazienti ai trattamenti farmacologici tenendo conto che ogni persona ha una propria risposta individuale che dipende dal suo patrimonio genetico.

Nata dall’incontro della medicina, della farmacologia e della genetica molecolare, la farmacogenomica si propone di creare terapie su misura per ogni singolo paziente, ottimizzando l’efficacia delle terapie farmacologiche e minimizzando o azzerando i rischi ad esse correlati.

Gli studi farmacogenomici consentiranno ai medici di prescrivere ai loro pazienti farmaci ad hoc, in modo che la cura risulti il più efficace possibile, e alle industrie farmaceutiche di sviluppare nuovi medicinali che tengano conto della variabilità genetica di tutta la popolazione umana.

Oggi la scelta del “farmaco giusto” viene fatta empiricamente, sottoponendo il paziente al rischio di scelte che possono dare esiti negativi o comunque non soddisfacenti e che mettono a rischio la salute del paziente, comportando allo stesso tempo un’ingente spesa per il sistema sanitario.

L’outcome del progetto, in termini di risultati attesi, si prevede sia la definizione di panels genici innovativi predittivi di rischio cardiovascolare, oncologico e metabolico per una Medicina Personalizzata.

Sebbene diversi marcatori genetici vengano già presi in esame, allo stato attuale esistono ampi margini di miglioramento in termini di predittività, sensibilità e standardizzazione.

La rilevanza e l’utilità del progetto risiedono nella possibilità di fornire al paziente, al medico ed alle strutture del SSN un valido strumento predittivo in grado di orientare le decisioni mediche, sia in termini di trattamento che ancor di più in fase di prevenzione, in modo da incidere positivamente sul decorso delle condizioni patologiche o contrastarne il loro insorgere, mirando così ad un miglioramento della qualità della vita dell’individuo tanto quanto ad una riduzione dei costi correlati alla sua medicalizzazione (costi di trattamento, ospedalizzazione, riduzione della capacità lavorativa).

E’ chiaro che lo sviluppo e la diffusione dei test predittivi come quello proposto aiuterà enormemente il medico ad orientarsi verso la scelta del farmaco giusto, risparmiando al paziente effetti collaterali dannosi alla sua salute e consentendo al sistema sanitario di ridurre le spese.