Progetti di ricerca

CELOCENTESI

Diagnosticare eventuali anomalie cromosomiche nel feto






LABORATORI CAMPISI

Scopo del presente progetto è la messa a punto di soluzioni volte a diagnosticare già alla settima settimana di gestazioni eventuali anomalie cromosomiche nel feto, attraverso il progetto e lo sviluppo di kit utilizzabili presso i laboratori di analisi pre-natale basati sulla tecnica della CELOCENTESI. La celocentesi consiste nel prelevare liquido dalla cavità celomatica contenente cellule di origine fetale, dalle quali può essere estratto il DNA fetale per valutare il genotipo fetale e prevedere lo stato di salute del futuro nascituro. Come già dimostrato, la quantità di cellule fetali presenti nel liquido celomatico è in numero esiguo per potere eseguire il cariotipo con metodologie tradizionali (coltura cellulare e lettura delle metafasi).

Tuttavia i recenti sviluppi dell’analisi citogenetica possono superare le limitazioni riportate con i tradizionali studi citogenetici delle cellule celomatiche. Obiettivo del presente progetto è, pertanto, quello di applicare le più recenti tecnologie (la cui efficacia diagnostica è stata dimostrata anche per la celocentesi) al fine di superare le mura dei laboratori di ricerca e consentire a tutti i laboratori di analisi prenatale di poter eseguire la celocentesi con costi sostenibili e con i medesimi elevati standard di sicurezza, affidabilità e ripetibilità.

In particolare il progetto propone il superamento degli odierni ostacoli tecnici legati all’uso delle cellule del liquido celomatico attraverso:
i) lo sviluppo di un sistema automatico per la selezione di cellule fetali all’interno del liquido celomatico;
ii) lo sviluppo di un kit per l’estrazione rapida del DNA da poche cellule;
iii) lo sviluppo di una piattaforma per lo studio del cariotipo fetale da poche cellule;
iv) lo sviluppo di kit diagnostici per l’analisi molecolare di patologie genetiche comuni quali la talassemia e l’anemia falciforme.


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